Enfermedades huérfanas: cada día de demora en tratamientos significa dolor y riesgo de muerte

La crisis del sistema de salud colombiano ha puesto a las personas con enfermedades huérfanas en una situación de extrema vulnerabilidad. Martha Herrera Olaya, directora de la Fundación Colombiana para las Enfermedades Huérfanas, advierte que, a pesar de los avances normativos, “la atención está lejos de lo que merecen los pacientes. Hoy muchas personas enfrentan demoras de meses o incluso de años para obtener un diagnóstico, y esto significa pérdida de tiempo valioso, porque es el empeoramiento de la enfermedad y, en algunos casos, la pérdida de la vida”.

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El marco legal, que incluye la Ley 1392 de 2010 y el reconocimiento oficial de estas patologías, no se traduce en una atención efectiva. La falta de implementación de la ley de tamizaje neonatal sigue siendo uno de los factores que impide diagnósticos tempranos que podrían mejorar la calidad y cantidad de vida de muchas familias.

Los cuellos de botella en la salud: regiones apartadas, las más afectadas

Entre los principales obstáculos, Herrera identifica cuatro: el diagnóstico temprano, la equidad regional, la continuidad del tratamiento y la atención por especialistas.

“Aún tenemos como una brecha enorme en capacidad diagnóstica, sobre todo en las regiones apartadas. Es como si fuera otro mundo completamente diferente a lo que se vive en Bogotá, Medellín o Cali”, explicó.

La inequidad territorial obliga a que pacientes de zonas rurales recorran cientos de kilómetros para acceder a un especialista. A esto se suma la crisis financiera del sistema, que se refleja en el desabastecimiento de medicamentos y la interrupción de tratamientos.

Un caso reciente lo ilustra: una niña con una enfermedad metabólica esperó más de tres meses la autorización del INVIMA para un medicamento importado. Cuando llegó, su enfermedad ya había avanzado de manera irreversible.

La salud mental: la otra cara de las enfermedades huérfanas

El impacto emocional y social es igualmente grave. El aislamiento, la discriminación y la ruptura de redes de apoyo incrementan el deterioro mental de pacientes y familias.

“Las familias viven con una ansiedad constante, un desgaste mental que no te imaginas. Muchas madres deben dejar de trabajar para cuidar a su paciente. Imagínate si se deteriora el paciente y uno de los dos tiene que renunciar; casi siempre, con mucha tristeza, solemos ser las mamás las que dejamos de trabajar”, detalló Herrera.

La incertidumbre se ha traducido en un incremento de tutelas, PQR y derechos de petición. En zonas apartadas, muchos pacientes abandonan el tratamiento y regresan a sus casas sin esperanza.

Consecuencias económicas y políticas

El deterioro físico y económico es una consecuencia directa de la burocracia. “Hay pacientes que trabajan, que llevan una vida normal gracias a un medicamento. Cuando dejan de recibirlo, terminan en la UCI. No solo afecta al sistema en gasto, sino también representa un gasto de bolsillo altísimo para las familias”, señaló Herrera.

Aunque la Fundación participa en la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas y en negociaciones con la ADRES y EPS, la líder lamenta que la politización de la salud impida acuerdos reales. “Hemos quedado los pacientes en la mitad de esa burocracia administrativa. En vez de pelear entre ellos, deberían estar buscando herramientas para que los pacientes y las familias no se sigan deteriorando”.

Un llamado urgente

Para Herrera, la esperanza de mejora depende de una voluntad política real para priorizar a los pacientes con enfermedades huérfanas en la agenda de salud, implementar rutas de atención claras en todo el territorio y garantizar la disponibilidad continua de medicamentos y tecnologías.

“La vida de estos pacientes no puede depender de un trámite administrativo jamás”, concluyó Herrera.

Participación en Foros Semana

Este llamado será ampliado por la directora de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas en el foro “Innovación farmacéutica: más oportunidades para Colombia”, organizado por Foros Semana el próximo jueves 11 de septiembre en la Universidad EAN, en Bogotá. En la entrevista titulada “Pacientes y el futuro del sistema: ¿hay esperanza?”, Herrera compartirá la voz de los pacientes frente a un sistema en crisis y planteará las acciones urgentes para garantizar acceso, tratamientos oportunos y continuidad en la atención.

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El encuentro reunirá a líderes de la industria, autoridades, expertos en salud y representantes de pacientes para debatir sobre la escasez de medicamentos, la sostenibilidad financiera, la innovación clínica y la soberanía sanitaria. Una cita clave para encontrar soluciones estructurales y proyectar un sistema de salud más justo, competitivo y sostenible.