Enfermedades huérfanas: ¿qué está pasando con los pacientes en Colombia?

Dora Velásquez tenía 24 años cuando su vida cambió. Lo que le comenzó como una gripa común derivó en síntomas neurológicos severos que la llevaron a un coma durante 39 días. Su familia recorrió hospitales sin respuestas claras hasta que un médico sospechó de una enfermedad poco frecuente: porfiria. Con un tratamiento oportuno, logró despertar, pero su lucha no terminó. Desde entonces y durante 20 años ha batallado a diario por la escasez de especialistas, las barreras para acceder a los medicamentos y la indiferencia del sistema de salud.

Una historia similar viven más de 92.000 colombianos registrados oficialmente con enfermedades huérfanas raras, un número que podría ser mucho mayor debido al subregistro. Según Diego Fernando Gil, director ejecutivo de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), “se estima que cerca del 5 por ciento de la población colombiana convive con una enfermedad rara, lo que equivaldría a más de 2 millones de personas. Sin embargo, el sistema de salud solo reconoce a una fracción de ellas”.

Diagnóstico tardío y atención fragmentada

El dictamen médico es el primer gran obstáculo para los pacientes. Muchas enfermedades huérfanas raras pueden confundirse con otras más comunes, retrasando la identificación de la condición. Según Gil, en Colombia un paciente puede esperar más de cinco años para obtener un diagnóstico certero. “Muchos médicos no están familiarizados con estas patologías y, al no reconocerlas, las personas son derivadas a múltiples especialistas sin una guía clara”, aseguró.

A esta dificultad se suma la fragmentación del sistema de salud. Denis Silva, vocero de Pacientes Colombia, denunció que “el Gobierno es responsable del 60 por ciento de la prestación de servicios de salud y las EPS se han aprovechado de la crisis para evadir responsabilidades, así que las largas esperas para acceder a citas especializadas y la interrupción en la entrega de medicamentos ponen en riesgo la vida de los afectados”, afirmó.

A lo anterior se suma uno de los problemas más críticos: el acceso a los medicamentos. En Colombia, los tratamientos para enfermedades raras son altamente costosos y dependen de la financiación del Estado. Sin embargo, el presupuesto asignado para cubrirlos ha disminuido dramáticamente. “En 2024 se destinaron 4,7 billones de pesos a los presupuestos máximos para estos tratamientos, pero en 2025 el Gobierno solo aprobó 2 billones, un 87 por ciento menos”, advirtió Silva.

La escasez de medicamentos ha llevado a que organizaciones y pacientes recurran a redes de apoyo para conseguirlos. Beatriz Agudelo, directora de la Fundación para las Porfirias y miembro de las Mesas Técnicas de Enfermedades Huérfanas Raras, sostuvo que “las fundaciones han tenido que organizarse para compartir los pocos fármacos disponibles entre los diagnosticados que más los necesitan”, y esa falta de continuidad en los tratamientos compromete seriamente la salud de quienes dependen de ellos para sobrevivir.

Dhina Grajales Otero, directora de la Fundación Ayúdanos a Respirar y miembro del comité directivo del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU), añadió que “el impacto de la falta de medicamentos y tratamientos va más allá de lo físico. La incertidumbre de no saber si se podrá continuar con una terapia esencial genera una enorme carga emocional”. Es decir, la necesidad de que los tratamientos sean continuos y predecibles es fundamental, pero en la actualidad es un lujo que pocos pueden darse.

El peso de la enfermedad

Vivir con una enfermedad huérfana rara en Colombia implica una lucha médica, social y económica. Dora Velásquez, por ejemplo, tuvo que dejar de trabajar porque las empresas no aceptaban los permisos médicos frecuentes que necesitaba. “Muchas personas con diagnósticos similares al mío terminan desempleadas o dedicándose a trabajos informales porque el sistema no les permite estabilidad laboral, por fortuna yo tengo a mi esposo, que me ha apoyado siempre”, contó.

Y es que el impacto no se limita a los pacientes, también llega a sus familias. Grajales Otero recalcó que el costo emocional y financiero es inmenso, ya que hay cuidadores que deben dejar sus empleos para atender a sus familiares, mientras que otros deben recurrir a tutelas y plantones para exigir atención.

Además, hay un fuerte desconocimiento sobre estas enfermedades dentro del mismo sistema de salud. “Todavía encontramos médicos que dudan del diagnóstico de enfermedades huérfanas raras y que insisten en exámenes innecesarios en lugar de confiar en la historia clínica y los síntomas del paciente”, comentó Agudelo con preocupación, pues la falta de conocimiento agrava la incertidumbre y retrasa aún más el acceso al tratamiento adecuado.

Llamado al Gobierno

Aunque en Colombia existen leyes como la 1392 de 2010 y la Ley Estatutaria en Salud de 2015, que reconocen el derecho de las personas con enfermedades huérfanas raras a recibir atención prioritaria, los expertos consideran que su implementación sigue siendo deficiente. Por eso Fecoer y otras organizaciones han exigido al Gobierno cumplir con la normativa vigente y asegurar el financiamiento necesario. “Se necesita una red de centros de referencia, mecanismos ágiles para la aprobación de los medicamentos y estrategias claras para garantizar un diagnóstico temprano”, insistió Gil.

Lo cierto es que, mientras el sistema de salud sigue en crisis, miles de colombianos como Dora Velásquez luchan cada día contra la indiferencia y el abandono.