Día Mundial de la Hemofilia: estos son los síntomas y signos para diagnosticarla

Este 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, un trastorno hemorrágico que se presenta de manera hereditaria y puede afectar la calidad de vida gravemente si no se trata, pues provoca que la sangre no coagule adecuadamente.

De acuerdo con los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de Estados Unidos, esos problemas en el proceso de coagulación pueden provocar múltiples problemas para la salud, sobre todo si no se diagnostican a tiempo.

“La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia. Las personas con hemofilia tienen bajos niveles del factor de la coagulación VIII (8) o del factor de la coagulación IX (9). La gravedad de la hemofilia que tiene una persona está determinada por la cantidad del factor en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, mayor será la probabilidad de que ocurra hemorragia, lo cual puede llevar a serios problemas de salud”, explican los CDC.

Por ello, uno de los signos más claros para identificar que una persona está padeciendo de hemofilia tiene que ver con la aparición de hemorragias. Entre las más frecuentes los CDC citan las siguientes:

• Hemorragias en las articulaciones: Se pueden identificar cuando los pacientes sienten que sus rodillas, codos o tobillos están inusualmente hinchados, les duelen o están rígidos.
• Hemorragias debajo de la piel: También conocidos popularmente como moretones, pueden aparecer en distintas partes del cuerpo, como los músculos o los tejidos blancos.
• Hemorragias en la boca y las encías: Son sangrados que se presentan de forma inusual. Por ejemplo, pueden presentarse después de que un diente se cae, pero su característica es que la sangre no para de salir y es difícil de detener.
• Hemorragias después de recibir inyecciones, como las vacunas: No es normal que después de recibir una inyección las personas tengan sangrados abundantes, por lo cual esto puede ser un signo de hemofilia.
• Sangre en la orina o en las heces.
• Hemorragias en la nariz: Aunque hay distintas causas que pueden generar un sangrado nasal, lo cierto es que, si se vuelven muy frecuentes o difíciles de detener, pueden ameritar una consulta médica.

Es fundamental tener un diagnóstico oportuno de la hemofilia, pues las autoridades sanitarias advierten que si se presentan hemorragias en órganos vitales, pueden desembocar en el fallecimiento de los pacientes.

Los tipos y las causas de la hemofilia

Los CDC informan que hay dos grandes tipos de hemofilia. Por un lado, está la hemofilia A, que se conoce también como hemofilia clásica y se presenta cuando los pacientes tienen una falencia o una disminución en el factor de coagulación VIII.

Mientras tanto, los pacientes que tienen hemofilia B, que también se conoce como la enfermedad de Christmas, son diagnosticados cuando tienen una falta o una reducción del factor de la coagulación IX.

“La hemofilia se presenta en 1 de cada 5000 bebés varones. La hemofilia A es casi cuatro veces más común que la hemofilia B y aproximadamente la mitad de las personas afectadas tienen la forma grave de la enfermedad. La hemofilia afecta a las personas de todos los grupos raciales y étnicos”, sostienen los CDC.

Esas entidades advierten que la hemofilia está causada por una alteración genética. Se trata de una mutación en los genes encargados de dar instrucciones para que se produzcan las proteínas de un factor de coagulación específico. Cuando el gen muta, las proteínas no operan adecuadamente o simplemente no están.

Los CDC advierten que en algunos casos la hemofilia no se hereda. “A veces, hay mujeres portadoras en la familia, pero, simplemente por casualidad, no hay varones afectados. Sin embargo, a veces un bebé con hemofilia es el primero en la familia que se ve afectado por una mutación en el gen del factor de la coagulación”, detallan las autoridades sanitarias estadounidenses.