Así es vivir con alzhéimer infantil: la dura historia de Diego, uno de los pocos niños en el mundo diagnosticados con la enfermedad

Alma Márquez comenzó a notar que algo no estaba bien con su hijo. Diego, de apenas 3 años, completaba más de 20 días sin dormir, se mostraba retraído y con ataques, con poco interés por sus juguetes, se caía con frecuencia, tenía hiperactividad excesiva y en algún momento perdió el habla casi por completo, le costaba sostenerse en pie y hasta dejó de comer.

Desde entonces, esta madre venezolana comenzó un largo y doloroso viaje por toda suerte de especialistas, centros médicos, áreas de urgencias y hasta clínicas psiquiátricas, pues Diego, que solía ser muy afectivo, ya no resistía que nadie lo tocara ni se le acercara.

El pequeño fue inicialmente diagnosticado por un pediatra con autismo, un trastorno que afecta la comunicación y la interacción social, y se caracteriza por patrones de comportamientos restringidos, repetitivos y estereotipados.

Y algo de eso había en Diego, sí. Pero Alma, que pasaba noches enteras investigando sobre esa condición, sabía que en su caso se trataba de algo mucho más complejo y acudió a un genetista que tampoco acertó con el diagnóstico.

Cansada de tocar las puertas de especialistas, escasos en un país que se cae a pedazos por cuenta de la crisis social y económica, Alma dejó su trabajo en la gerencia de un canal de televisión y viajó a Porto Alegre, sur de Brasil, en búsqueda de respuestas. En Venezuela no existen las pruebas moleculares para lograr diagnósticos de esta naturaleza y ella tampoco contaba con los recursos para un análisis tan costoso.

Entonces, decidió hacer pública su historia y recaudar fondos a través de una plataforma que le permitió, al cabo de un año, asegurarse lo necesario para el viaje. En tierras brasileñas, pensaba Alma, la esperanza era hallar explicaciones científicas sobre lo que sucedía con Diego, que incluso para ese momento ya había tenido que retirarse del colegio debido a su progresivo deterioro.

Tras años de diagnósticos errados, en 2017, un neurólogo le dio a Alma, al fin, un resultado que la dejó devastada. Diego padecía de una rara enfermedad con una baja tasa de incidencia: alzhéimer infantil, que se presenta únicamente en uno de cada 70.000 niños nacidos en el planeta. En el caso de Diego se trata de un alzhéimer subtipo A, el más agresivo de todos y del que existen muy pocos ensayos clínicos.

“Enfermedad cruel”

Al otro lado del teléfono, Alma, de 38 años, lo explica con detalle: también conocido como síndrome de Sanfilippo, el alzhéimer infantil es una condición de difícil diagnóstico. “Por lo general, un niño con este alzhéimer es diagnosticado en edades avanzadas, pues es la etapa de la vida en la que los signos y síntomas empiezan a evidenciarse de manera pronunciada. Cuando yo lo llevaba a urgencias después de sus crisis, solo me decían que lo regresara a casa y esperara a que se calmara, que seguro era algo mental”, dice.

En su caso, ponerle nombre a lo que sucedía con Diego tuvo un sinsabor. Por un lado, el alivio de saber a qué se enfrentaban; por otro lado, un sentimiento de tristeza y frustración. Su hijo no solo tenía una grave enfermedad, sino que esta es degenerativa, de escaso tratamiento y con poca expectativa de vida: las estadísticas muestran que sus pacientes no llegan más allá de la adolescencia. “Es como si de repente te dijeran que tu hijo tiene los días contados”, asegura con tristeza.

Convencida de que su historia podía ser distinta, esta madre de familia probó con varias terapias para estimular la función cerebral de Diego. Por un tiempo ensayó con terapia de lenguaje, otros meses con fisioterapia y varios más con equinoterapia. Un estudio científico recomendó la delfinoterapia, por lo que madre e hijo se trasladaron hasta la Isla de Margarita para que Diego, hoy de 13 años, nadara junto a los delfines.

Y funcionó. Gracias a esta alternativa, Alma pudo escuchar de nuevo la palabra mamá de labios de su hijo. Un amoroso llamado que no escuchaba desde 2015, cuando comenzó su viacrucis con esta dura enfermedad que se lleva para siempre los recuerdos. Desde entonces, ambos viven en la isla.

La historia de Alma y Diego es seguida por miles en el mundo a través de El Camino de Diego, una cuenta de Instagram que suma ya 278.000 seguidores. En ella, la valiente madre narra los pequeños, pero significativos milagros que observa en su hijo cada día: desde una sonrisa hasta un movimiento en el cuerpo de Diego que ya se creía perdido. También los periodos de crisis en los que teme que la vida del niño se apague, como cuando permaneció 20 días sin dormir, ido por completo. “Esta es una enfermedad cruel, dura”, dice la madre.

Alma, que asegura que Diego es un guerrero de la vida, recibe comentarios de todo el mundo. Algunos aplauden su entrega y otros padres de familia tocan sus puertas, pues sospechan que enfrentan la misma situación o una enfermedad rara de difícil diagnóstico.

Ella los lee y los entiende. Eso de luchar por la vida es algo que Diego tuvo que aprender casi desde que llegó al mundo, pues el de esta publicista y futura psicóloga fue un parto complicado debido a la pérdida de líquido amniótico, que obligó a una cesárea de emergencia. Tenía 26 años.

“El nacimiento fue su primera lucha por la vida porque casi lo pierdo. Fue un niño pretérmino, nació a los 8 meses y tuvo varias complicaciones de salud, como hipertensión pulmonar, problemas de bilirrubina y estuvo en la unidad de cuidados intensivos bajo respiración mecánica muchos días. En ese momento no me daban esperanzas de que él saliera con vida”, relata Alma, también madre de Miranda, una niña menor que Diego.

Después del nacimiento, Diego se volvió enfermizo y sufría con frecuencia de las vías respiratorias; a los 2 años tuvo que ser operado de unas hernias en el ombligo.

Ese contacto permanente con los médicos hizo que la pediatra que lo atendía observara que el niño no tenía una interacción social propia de su edad. “Ella me recomendó que lo llevara donde un neurólogo, y él efectivamente sospechaba que Diego podía tener una mucopolisacaridosis, y el síndrome de Sanfilippo es una de las siete que existen. Aconsejó un examen para uno de esos tipos de mucopolisacaridosis, pero salió negativo. O sea, él estuvo muy cerca del diagnóstico temprano del síndrome de Diego”, narra la madre venezolana.

Su relato de amor y de entrega lo recogió en un libro, El ladrón de mis recuerdos, que publicó este año. Un testimonio que narra su lucha y, más importante que eso, su deseo de que Diego no olvide que el amor de Alma ha sido la más potente de las medicinas.