En busca del genoma criollo

Si el Homo sapiens sapiens comparte el 84 por ciento del ADN con un perro o el 98 por ciento con un chimpancé, no difiere tanto de otros grupos. Pese a esa gran semejanza, existe un mundo de diferencias no solo entre especies, sino entre cada una de ellas. Hay millones de variaciones entre los humanos, pero el promedio de estas no es mayor al 0,2 por ciento, y aun así eso basta para que biológicamente cada ser sea único e irrepetible.

Dos nuevas iniciativas buscan descubrir y entender qué une y qué separa a los colombianos de otras poblaciones. La primera corresponde al Centro de Bioinformática y Biología Computacional (Bios), que inició un proyecto piloto junto con la Universidad del Valle para identificar el perfil genético de mujeres con cáncer de seno y sus familias, para saber cuáles mutaciones genéticas determinan que una colombiana desarrolle este tipo de cáncer. El estudio está planteado con 250 personas y se replicaría en otras regiones del país y abordaría otras clases de esta enfermedad.

Con ello se advertirá cuáles características genéticas se asemejan o difieren de otras mujeres con este mal que han sido estudiadas, por ejemplo, en Estados Unidos o Japón. Y este es un pequeño paso para develar la prevalencia genética de las patologías que sufren los colombianos, qué los predispone genéticamente a desarrollar uno u otro mal o cuáles medicamentos son los más apropiados para tratarlas.

Esta nueva aproximación a la salud incluye una amplia gama de pruebas genéticas que se hacen cada vez más recurrentes y populares gracias a las tecnologías de secuenciación del ADN. La otra aplicación de estos modernos test es histórica y antropológica: descubrir detalles del origen del ser humano, de la forma como el mundo se pobló y del pasado colectivo de la humanidad. Y en ese intento The Genographic Project, de The National Geographic Society, es la punta de lanza. Se trata del programa de ancestría más ambicioso jamás planteado. En él han participado 742.652 personas de más de 140 naciones, de las cuales 1.230 tienen un grado de consanguinidad colombiana de primer o segundo nivel: o bien nacieron en Colombia, o tienen uno o ambos padres, o de uno a cuatro abuelos colombianos.

Pero para esta prestigiosa entidad científica la muestra es muy baja, y por eso evalúa aliarse con la Universidad Nacional para ahondar en el estudio de los grupos poblacionales del país. “Por ser Colombia la entrada a Suramérica es una de esas grandes intersecciones de la migración mundial”, asegura a SEMANA Miguel Vilar, director científico de The Genographic Project.

Los participantes de este mapa genético, que inició en 2005, han comprado el kit especial del proyecto y han enviado sus muestras de saliva a un laboratorio en Houston. Les intriga saber su antigua línea materna (de 10.000 o 20.000 años atrás) y, recientemente, qué porcentaje de mezclas tiene con respecto a 60 comunidades tomadas como referencia. En el caso de los hombres, que tienen el cromosoma Y, también se rastrea el linaje paterno. La obtención de estos datos demora seis semanas y para ello se analizan, desde 2015, 750.000 marcadores genéticos (originalmente eran 150.000) que, en el 90 por ciento, son iguales a los que evalúan distintos laboratorios en el mundo para rastrear mutaciones relacionadas con enfermedades.

El proyecto ya ha arrojado conclusiones interesantes. “La migración desde África ocurrió más recientemente de lo que se cree –hace unos 60.000 años– y no se dio a través del estrecho de Suez sino desde el este africano, cruzando el mar Rojo y a través de la península arábiga hacia la India”, señala Vilar. Pero la más contundente es que todos los seres humanos están hiperconectados. “Aunque tengamos diferencias que nos hacen únicos, genéticamente somos muy similares porque tenemos un origen común. Nuestra historia es de guerra, pero incluso dentro de ellas hay progresión. Las fronteras son políticas, pero la sangre, que es más antigua, no lo es”, agrega este antropólogo molecular.

Comparte esa visión el genetista Alberto Gómez, director del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana y uno de los fundadores de la Gran Expedición Humana, un proyecto que desde 1983 hasta 1995 mapeó la génesis de las comunidades rurales e indígenas en Colombia. Para él, la gran paradoja de buscar el genoma criollo es que los genes no son territoriales “porque si hay algo que ha demostrado bien la genética es que los humanos venimos de un mismo afrodescendiente y todos tenemos distintas mixturas”. Por lo tanto, determinar cuáles colombianos hay que escoger para tomar como referente territorial será una de las preguntas del millón.