Esta es la nueva y rara enfermedad que afecta al desarrollo del sistema nervioso

El sistema nervioso es el encargado de trasmitir señales entre el cerebro y el resto del cuerpo, incluidos los órganos internos. Asimismo, controla la capacidad de movilizarse, respirar, ver, pensar, entre otras habilidades que tiene el ser humano.

Según Eunice Kennedy Shriver National Intitute of Child Health and Human Developmet, la unidad básica del sistema nervioso es una célula denominada neurina. Como tal, el cerebro contiene alrededor de 100 mil millones de neuronas y cada una tiene un cuerpo celular y extensiones especiales como los axones y dendritas, que son las que se encargan que las neuronas se comunique a través de largas distancias.

Entre tanto, el sistema nervioso tiene dos partes principales; el primero es el sistema nervioso cerebral, que está compuesto por el cerebro y la médula espinal, y el sistema nervioso periférico, que se compone de todos los nervios que se ramifican desde la médula espinal y se extienden a todas las partes del cuerpo.

Cuando se afectan algunas de estas dos partes, es probable que se corra el riesgo de padecer afecciones degenerativas como el Alzheimer, enfermedad de Parkinson, trastornos vasculares en el cerebro, migrañas, epilepsia y cáncer.

Ahora bien, investigadores del IDIBELL y del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) han liderado un innovador estudio que ha identificado una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína RINT1 mediante la aplicación de tecnología de secuenciación de genoma completo y algoritmos computacionales avanzados.

Los resultados de la investigación se han publicado en la revista Journal of Clinical Investigation y han sido destacados en su portada. Según los resultados, esta proteína desempeña un papel crucial en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía.

Este nuevo trastorno genético minoritario se manifiesta en la infancia y provoca síntomas neurológicos, como problemas de estabilidad y equilibrio en la marcha (ataxia), rigidez en las extremidades inferiores (paraparesia espástica), atrofia del nervio óptico y malformaciones esqueléticas, además de un retraso en el neurodesarrollo. Algunos pacientes pueden experimentar fallos hepáticos fulminantes, incluso antes de desarrollar síntomas neurológicos.

“Este descubrimiento permitirá poner nombre y apellidos a la enfermedad de niños que acuden a la UCI por un fallo hepático, o presentan un retraso en el neurodesarrollo, facilitando el diagnóstico de nuevos casos”, ha afirmado la coordinadora del estudio en el IDIBELL, jefa de grupo del CIBERER y profesora de Investigación ICREA, Aurora Pujol.

“Las familias que hemos identificado en este estudio llevaban 10 años sin respuesta. Ahora que tenemos un diagnóstico, se abre la puerta a encontrar un tratamiento. Este tipo de proyectos nos permiten, además, expandir el conocimiento científico y responder preguntas clave sobre la regulación del metabolismo lipídico a nivel celular y su impacto en cerebro e hígado”, ha concluido Pujol.

Sistema nervioso alterado: los síntomas a los que se debe prestar atención

La American Society of Clinical Oncology indicó que los síntomas que pueden aparecer cuando se afecta el sistema nervioso dependen de la parte del que esté afectando directamente. A continuación se describen cada uno de ellos:

Síntomas sistema nervioso central

• Cambios cognitivos o del proceso de pensamiento, incluida la reducción de la memoria y de la capacidad para resolver problemas y hacer cálculos.
• Problemas de equilibrio, mareos, náuseas y vértigo (sentir que la habitación gira).
• Problemas en la coordinación.
• Convulsiones.

Síntomas sistema nervioso periférico

• Debilidad general que puede causar una falta general de fuerza y coordinación. Esto podría incluir problemas para caminar o sostener objetos.
• Entumecimiento, cosquilleo o ardor en las manos o los pies.
• Estreñimiento.
• Incontinencia, que es la incapacidad para controlar el flujo de orina.
• Disfunción eréctil, que es la incapacidad para tener o mantener una erección.

Síntomas en los pares craneales

Esta parte del sistema nervioso periférico puede evocar síntomas como: pérdida de la audición y/o zumbido en los oídos, denominado acúfenos; pérdida de la visión y/o efectos secundarios sobre la visión, como visión borrosa o doble; cambios en el gusto y el olfato; habla ininteligible o dificultad para expresarse o para comprender el habla; y dificultad para tragar.

*Con información de Europa Press